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Seltene Krankheiten | Dr. House im echten Leben?

Wenn sich Forschung nicht rentiert

Schätzungsweise vier Millionen Deutsche haben eine sogenannte Seltene Krankheit. Weil es aber über 8.000 unterschiedliche Erkrankungen gibt, sind sie kaum erforscht. Der 29. Februar ist der Tag der Seltenen Krankheiten – aber eigentlich sollten sie viel öfter die Aufmerksamkeit bekommen.

„Waisen der Medizin“

Als Seltene Krankheit werden Erkrankungen bezeichnet, die nur bei fünf von 10.000 Menschen auftritt. Schätzungsweise gibt es 8.000 unterschiedliche Krankheiten, wobei der Großteil davon genetisch bedingt ist. Oft zeigen sie eine Vielzahl von Symptomen, weswegen sie für Allgemeinmediziner meist schwer zu erkennen sind.

Aufgrund der geringen Patientenanzahl ist die pharmazeutische Industrie oft nicht daran interessiert, die Ursachen dieser „medizinischen Waisen“ zu erforschen und Medikamente zu entwickeln. Dabei sind allein in Deutschland vier Millionen Menschen betroffen. Um auf die Diskrepanz zwischen der Betroffenenzahl und der Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen hinzuweisen, gibt es seit 2008 den Tag der Seltenen Krankheiten immer am letzten Tag im Februar.

Unabhängig vom Aktionstag gibt es zahlreiche Initiativen, die die Betroffenen unterstützen. Ein Beispiel dafür ist die European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). Die Organisation ist ein Zusammenschluss verschiedener Patientenorganisationen. Sie setzen sich als eine Interessenvertretung für die Patienten auf nationaler und europäischer Ebene für die Belange der Betroffenen ein.

Ice Bucket Challenge: Erfolg für Seltene Krankheiten

Es gibt aber auch zahlreiche Einzelaktionen, die Spendengelder für die Erforschung der Seltenen Krankheiten sammeln. Eine der wohl bekanntesten Aktionen ist die Ice Bucket Challenge aus dem Sommer 2014. Die Spendenkampagne sollte auf die Nervenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) aufmerksam machen.

Dabei wurden von Juli bis August 2014 nicht nur Spendengelder in Millionenhöhe gesammelt, sondern auch Aufmerksamkeit für Seltene Krankheiten geschaffen.

Was eine Seltene Krankheit ausmacht und warum ihre Erforschung für die Gesellschaft wichtig ist, darüber hat detektor.fm-Moderator Alexander Hertel mit Jürgen Schäfer gesprochen. Er ist Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Krankheiten am Universitätsklinikum in Marburg.

Prof. Dr. Jürgen Schafer - ist Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen am Universitätklinikum Marburg. | Foto: Pressestelle der Philipps-Universität Marburg, Hr. H. Graßmann

ist Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen am Universitätklinikum Marburg. | Foto: Pressestelle der Philipps-Universität Marburg, Hr. H. Graßmann
Was uns aber auch schon selber passiert ist, dass man eine „Dr. House“-Serie geguckt hat und dann anschließend einen identischen Fall in der Klinik hat. Aber das ist die Ausnahme.Prof. Dr. Jürgen Schafer
Tag der Seltenen Krankheiten 05:26

Redaktion: Theresa Strohbach

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